• Meilė ir seksas
  • Grožis ir stilius
  • Sveikata ir dieta
  • Nėštumas ir vaikai
  • Namai ir maistas
  • Gyvenimo būdas
  • Žvaigždės
  • Pramogos
  • Naujienos
  • Konkursai

Nepakeliamas retų ligų brangumas

Autorius: Solveiga Potapovienė, lsveikata.lt
2010-03-25 13:00:00

Nepakeliamas retų ligų brangumas
jupiterimages.com nuotr.

Retų ligų yra daug ir didžiausia problema, kad apie jas gydytojai mažai išmano. Išmoksta gydyti pasitaikius tokiam pacientui su reta liga. Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto docentas Vaidotas Urbonas sako, kad tai yra normalu. Todėl yra retų ligų klubai, tinklalapiai, Retų ligų diena, pirmą kartą Lietuvoje ir Europoje minėta užpernai, vasario 29 dieną. Europos Sąjungos lėšos irgi skiriamos šių ligų tyrimams ir pagalbai jomis sergantiems ligoniams.

Jei amerikiečiai tiria naujagimius nuo 33 retų ligų, tai Lietuva tik gimusius vaikus jau seniai tiria vos nuo dviejų retų ligų - fenilketonurijos (paveldima genetinė liga dėl aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimo) ir hipotireozės (pavojingiausias naujagimiams skydliaukės sutrikimas – vaikai gimsta be skydliaukės), kad nepavėluotų diagnozuoti ir vaikai neliktų invalidais. Aišku, paveldimų ligų ištyrimas yra labai brangus, bet tokių ligų, defektų kasmet daugėja, nes gerėja ligų diagnostika. Kita vertus, laiku diagnozuoti ir išvengti komplikacijų yra pigiau, nei vėliau kasmet išleisti pusę milijono kaip vaikams, sergantiems Gošė liga.

Sunku apibrėžti

Reta liga laikoma ta, kuria serga vienas iš dviejų tūkstančių ir rečiau, todėl griežto apibrėžimo ir nėra. Pagal tokį skirstymą retoms gali priskirti ir difteriją, tymus. Kadangi nuo jų skiepijama, vaikai ja neserga.
Įprastai retomis ligomis įsivaizduojamos tos, su kuriomis gydytojai susiduria per gyvenimą vieną kitą kartą arba apie ją būna tik knygoje skaitę. Prie retų ligų galima prirašyti ir tas, kurios dažnos, bet išnykusios kaip maras.
 
Našlaitėlinių“ vaistų terminas - netinkamas

Reta Gošė (Gaucher) liga, kuri pažeidžia nervų sistemą, kraujodarą, Lietuvoje diagnozuota tik šešiems vaikams. Jiems prieš kelerius metus sukurtas palaikomasis gydymas, kuris turi būti tęsiamas nuolatos. Valstybei vieno Gošė liga sergančio vaiko gydymas per metus kainuoja apie pusę milijono. Visi vaistai, skirti retų ligų gydymui, yra labai brangūs, nes įskaičiuojami moksliniai tyrimai, marketingas; ligonių yra mažai, savikaina didelė, apyvartos nėra. Angliškai šie vaistai vadinami „orphan drugs“, bet vertimas į našlaitėlinius vaistus, anot doc.dr. V.Urbono yra visai netikęs, nes jie skirti tikrai ne našlaičiams gydyti.
Lietuvoje yra vienintelis vaikas, sergantis lipodistrofija. Ir pasaulyje vargu ar rastųsi šimtas vaikų, sergančių šia liga. Tai liga, kada riebalai ne kaupiasi, o nyksta. Sakytumei, fantastinis atvejis dietos atveju. Bet blogiausia, kad be riebalų pradeda silpti raumenys, atsiranda kepenų pažeidimas. O liūdniausia, kad paauglys vaikas atrodo kaip senukas. Laimei, amerikiečiai sukūrė vaistą ir tam, kad jį galėtų išbandyti, finansavo šio vaiko nuvykimą į Ameriką su tėvais, pragyvenimą, paskyrė nemokamą gydymą. Kartais retomis ligomis sergančiųjų farmacinės kompanijos ieško po visą pasaulį.
 
Gyvenimas už 30 milijonų

Dar trys vaikai Lietuvoje serga tirozinemija – liga, kuomet trūksta tam tikro fermento, todėl organizme iš normalių medžiagų susidaro toksinės. Jos pirmiausiai pažeidžia kepenis, rečiau inkstus, bet gali pažeisti ir kitus organus. Tirozinemija sergančių vaikų organizme susidarančios medžiagos yra tokios toksinės, kad gali ir vienerių metų susargdinti vėžiu. Tirozinemijos gydymą 1992 m. atrado švedai. Tai nėra vaistas, ištaisantis defektą, o nuodas, kuris blokuoja kitą fermentą. Bet šis vaistas per metus vienam ligoniui, sergančiam tirozinemija, gydyti kainuoja 300 tūkst. litų. Kadangi vaistas sukurtas vos prieš dvidešimtį metų, niekas nežino, kaip tie vaikai gyvens. Tiesa, pirmieji vaikai, dvidešimtmečiai, kuriems taikytas gydymas, dar gyvi.

Sergantys tirozinemija, jei gydomi, jaučiasi ir gyvena kaip visi sveiki, sergantys Gošė yra iš dalies neįgalūs. Trys iš sergančiųjų Gošė liga yra gydomi valstybės sąskaita, už kitų trijų gydymą moka farmacinė kompanija. „Jei mes prognozuojam, kad sergantieji Gošė gyvens šešiasdešimt metų, vieno ligonio gydymas kainuos trisdešimt milijonų. Kiekvienas gali paskaičiuoti kelių žmonių mokesčių reikia, kad sergantieji šia reta liga gautų bent vaistų“, - siūlo diskusijai temą doc. dr. V.Urbonas. Gydytoja hematologė dr. Gražina Kleinotienė galėtų paliudyti, kad Gošė pacientai vaistų susilašinti atvyksta kartą per mėnesį, vadinas, kainuoja ir kitos paslaugos, gydytojų specialistų konsultacijos. Vaikams augant, vaistų dozės didėja ir kartais gydymo kaina pakyla iki 600-700 tūkst. per metus.
 
Vienintelis išsigelbėjimas – transplantacija

Prie retų ligų galima priskirti ir biliarinę atreziją, o tai yra tulžies takų nebuvimas. Organizmas gamina tulžį, bet ji nenuteka ir ardo kepenis. Paskaičiuota, kad per metus Lietuvoje gimsta du-penki vaikai, sergantys šia liga. Skirtingai nuo medžiagų apykaitos ligų, ši apsigimimų grupei priskiriama liga gera tuo, kad persodinus kepenis, išgyvenamumas yra per 90 procentų. Nors oficialiai tokie vaikai turi gauti imunosupresinį gydymą visą gyvenimą, pasitaiko atvejų, kad jie nebevartojami, bet organizmas donoro kepenų neatmeta. Kepenys labai geras organas tuo, kad persodinimui reikia labai nedaug suderinamumo veiksnių. Deja, jų negali pavaduoti. Yra dirbtinos širdys, netgi plaučiai – tai yra vadinamoji ekmosistema, kuri atlieka dujų pasikeitimą, išvalo kraują, prisotina jį deguonimi. Yra ir dirbtiniai inkstai. Kasą pašalinus galima skirti insuliną. Deja, pakenkus kepenis kol kas vienintelė galimybė yra skubi transplantacija, kitaip žmogus žūsta. Alternatyvos, deja, nėra.
 
Ištyrimas – per asmeninius kontaktus

Retų ligų diagnostika remiasi laboratoriniais tyrimais. Be laboratorijos medžiagų apykaitos ligos neįmanoma nustatyti. To nepadarysi nei endoskopu, nei magnetinio branduolio rezonanso tyrimu. Europoje nė viena šalis nebando pati atlikti visų tyrimų. Yra tam tikros laboratorijos užsienyje, kontaktai, su kuriomis dažniausiai atsiranda per asmeninius ryšius. Per gydytoją Birutę Skerlienę iš Vilniaus universiteto vaikų ligų klinikos, kuri yra didžiausia medžiagų apykaitos sutrikimų specialistė Lietuvoje, užmegzti kontaktai su lietuvių kilmės vokiečiu Willy Lehnertu, kuris vadovavo Freibergo universiteto laboratorijai. Jo pagalba Lietuvai yra neįkainojama.
 
 
Asmeniškai TAU dietologo sudarytas valgiaraštis
​​​


Rušiavimas:

Rašyti komentarą:

Vardas*
El. paštas
Komentaras*
* žymi privalomus laukus